Presymptomatic diagnosis of Wilson disease associated with a novel mutation of the ATP7B gene.

Ohya, Kazuhiro; Abo, Wataru; Tamaki, Hisamitsu; Sugawara, Chieko; Endo, Tetsuya; Nomachi, Shosuke; Fukushi, Masaru; Kinebuchi, Miyuki; Matsuura, Akihiro

Ohya, Kazuhiro; Abo, Wataru; Tamaki, Hisamitsu; Sugawara, Chieko; Endo, Tetsuya; Nomachi, Shosuke; Fukushi, Masaru; Kinebuchi, Miyuki; Matsuura, Akihiro.

Eur J Pediatr ; 161(2): 124-6, 2002 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11954751

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico; Degeneración Hepatolenticular/genética; Mutación; Adolescente; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Pronóstico; Índice de Severidad de la Enfermedad; Factores de Tiempo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Trifosfatasas / Degeneración Hepatolenticular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2002 Tipo del documento: Article

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