Two novel mutations of the human delta7-sterol reductase (DHCR7) gene in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Patrono, C; Dionisi-Vici, C; Giannotti, A; Bembi, B; Digilio, M C; Rizzo, C; Purificato, C; Martini, C; Pierini, R; Santorelli, F M

Patrono, C; Dionisi-Vici, C; Giannotti, A; Bembi, B; Digilio, M C; Rizzo, C; Purificato, C; Martini, C; Pierini, R; Santorelli, F M.

Afiliación

Patrono C; Molecular Medicine, Metabolism, and Genetics, IRCCS - Children's Hospital Bambino Gesù, Rome, Italy.

Mol Cell Probes ; 16(4): 315-8, 2002 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12270273

Asunto(s)

Mutación; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH; Oxidorreductasas/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Alelos; Niño; Preescolar; Colesterol/sangre; Análisis Mutacional de ADN; Deshidrocolesteroles/sangre; Femenino; Humanos; Lactante; Italia; Masculino; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Cell Probes Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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