Ectodermal dysplasia syndrome with eyebrow alopecia, ptosis, strabismus, nystagmus, joint laxity, cerebellar ataxia, and osteopenia.

Zannolli, R; Inchingolo, G; Serracca, L; Miracco, C; De Santi, M M; Malandrini, A; Biagioli, M; Perotti, R; Baldi, C; Nuti, D; Polito, E; Gonnelli, S

Zannolli, R; Inchingolo, G; Serracca, L; Miracco, C; De Santi, M M; Malandrini, A; Biagioli, M; Perotti, R; Baldi, C; Nuti, D; Polito, E; Gonnelli, S.

Am J Med Genet ; 113(1): 111-3, 2002 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12400077

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Cejas/anomalías; Tejido Adiposo/patología; Alopecia/genética; Biopsia; Blefaroptosis/genética; Enfermedades Óseas Metabólicas/genética; Ataxia Cerebelosa/genética; Niño; Humanos; Artropatías/genética; Masculino; Nistagmo Patológico/genética; Fenotipo; Piel/patología; Estrabismo/genética; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Displasia Ectodérmica / Cejas Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article

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