H intragenic polymorphisms and haplotype analysis in the ornithine transcarbamylase (OTC) gene and their relevance for tracking the inheritance of OTC deficiency.

Climent, Consuelo; Rubio, Vicente

Climent, Consuelo; Rubio, Vicente.

Afiliación

Climent C; Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), Spain.

Hum Mutat ; 20(5): 407-8, 2002 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12402347

Asunto(s)

Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Polimorfismo Genético; Secuencia de Bases; Frecuencia de los Genes; Haplotipos; Humanos; Intrones; Datos de Secuencia Molecular; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/diagnóstico; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina Carbamoiltransferasa / Polimorfismo Genético / Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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