Molecular characterisation of a 3.5 Mb interstitial 14q deletion in a child with several phenotypic anomalies.

Petek, E; Plecko-Startinig, B; Windpassinger, C; Egger, H; Wagner, K; Kroisel, P M

Petek, E; Plecko-Startinig, B; Windpassinger, C; Egger, H; Wagner, K; Kroisel, P M.

J Med Genet ; 40(4): e47, 2003 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12676920

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Microcefalia/patología; Trastornos Psicomotores/patología; Anomalías Múltiples/patología; Anodoncia/patología; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Masculino; Atrofia Óptica/patología; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Psicomotores / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 14 / Deleción Cromosómica / Microcefalia Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article

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