Resolution of the molecular defect in a patient with peroxisomal mosaicism in the liver.

Gootjes, Jeannette; Mandel, Hanna; Mooijer, Petra A W; Roels, Frank; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A

Gootjes, Jeannette; Mandel, Hanna; Mooijer, Petra A W; Roels, Frank; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A.

Afiliación

Gootjes J; Laboratory Genetic Metabolic Diseases and the Department of Pediatrics/Emma Children's Hospital, Academic Medical Center, University of Amsterdam, P.O. Box 22700, 1100 DE Amsterdam, The Netherlands.

Adv Exp Med Biol ; 544: 107-11, 2003.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14713221

Asunto(s)

Mosaicismo; Trastorno Peroxisomal/genética; Adolescente; Fusión Celular; Línea Celular; Codón sin Sentido; Prueba de Complementación Genética; Homocigoto; Humanos; Hígado/metabolismo; Hígado/patología; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Factor 2 de la Biogénesis del Peroxisoma; Trastorno Peroxisomal/metabolismo; Trastorno Peroxisomal/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Peroxisomal / Mosaicismo Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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