Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.

Jackson, G C; Barker, F S; Jakkula, E; Czarny-Ratajczak, M; Mäkitie, O; Cole, W G; Wright, M J; Smithson, S F; Suri, M; Rogala, P; Mortier, G R; Baldock, C; Wallace, A; Elles, R; Ala-Kokko, L; Briggs, M D

Jackson, G C; Barker, F S; Jakkula, E; Czarny-Ratajczak, M; Mäkitie, O; Cole, W G; Wright, M J; Smithson, S F; Suri, M; Rogala, P; Mortier, G R; Baldock, C; Wallace, A; Elles, R; Ala-Kokko, L; Briggs, M D.

J Med Genet ; 41(1): 52-9, 2004 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14729835

Asunto(s)

Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Mutación Missense/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos/genética; Proteína de la Matriz Oligomérica del Cartílago; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Exones/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/química; Femenino; Glicoproteínas/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Masculino; Proteínas Matrilinas; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Péptidos/química; Péptidos/genética; Estructura Terciaria de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de la Matriz Extracelular / Mutación Missense Tipo de estudio: Clinical_trials Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article

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