Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis.

Hanein, Sylvain; Perrault, Isabelle; Gerber, Sylvie; Tanguy, Gaëlle; Barbet, Fabienne; Ducroq, Dominique; Calvas, Patrick; Dollfus, Hélène; Hamel, Christian; Lopponen, Tuija; Munier, Francis; Santos, Louisa; Shalev, Stavit; Zafeiriou, Dimitrios; Dufier, Jean-Louis; Munnich, Arnold; Rozet, Jean-Michel; Kaplan, Josseline

Hanein, Sylvain; Perrault, Isabelle; Gerber, Sylvie; Tanguy, Gaëlle; Barbet, Fabienne; Ducroq, Dominique; Calvas, Patrick; Dollfus, Hélène; Hamel, Christian; Lopponen, Tuija; Munier, Francis; Santos, Louisa; Shalev, Stavit; Zafeiriou, Dimitrios; Dufier, Jean-Louis; Munnich, Arnold; Rozet, Jean-Michel; Kaplan, Josseline.

Afiliación

Hanein S; Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Hum Mutat ; 23(4): 306-17, 2004 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15024725

Asunto(s)

Ceguera/diagnóstico; Proteínas del Ojo/genética; Mutación; Degeneración Retiniana/genética; Ceguera/congénito; Ceguera/genética; Proteínas Portadoras; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Ligamiento Genético; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Linaje; Fenotipo; Proteínas/genética; Terminología como Asunto; cis-trans-Isomerasas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Ceguera / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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