A case of autism with an interstitial deletion on 4q leading to hemizygosity for genes encoding for glutamine and glycine neurotransmitter receptor sub-units (AMPA 2, GLRA3, GLRB) and neuropeptide receptors NPY1R, NPY5R.

Ramanathan, Subhadra; Woodroffe, Abigail; Flodman, Pamela L; Mays, Lee Z; Hanouni, Mona; Modahl, Charlotte B; Steinberg-Epstein, Robin; Bocian, Maureen E; Spence, M Anne; Smith, Moyra

Ramanathan, Subhadra; Woodroffe, Abigail; Flodman, Pamela L; Mays, Lee Z; Hanouni, Mona; Modahl, Charlotte B; Steinberg-Epstein, Robin; Bocian, Maureen E; Spence, M Anne; Smith, Moyra.

Afiliación

Ramanathan S; Department of Pediatrics, University of California, Irvine, Irvine, CA, USA. subhs@yahoo.com

BMC Med Genet ; 5: 10, 2004 Apr 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15090072

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 4; Receptores de Neurotransmisores/genética; Trastorno Autístico/diagnóstico; Análisis Citogenético; Marcadores Genéticos; Humanos; Lactante; Trastornos del Lenguaje/diagnóstico; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Polimorfismo Genético; Subunidades de Proteína/genética; Receptores AMPA/genética; Receptores de Glicina/genética; Receptores de Neuropéptido Y/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Cromosomas Humanos Par 4 / Deleción Cromosómica / Receptores de Neurotransmisores Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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