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Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation.
Teber, Ozge Altug; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Fischer, Sven; Böhringer, Stefan; Albrecht, Beate; Albert, Angelika; Arslan-Kirchner, Mine; Haan, Eric; Hagedorn-Greiwe, Monika; Hammans, Christof; Henn, Wolfram; Hinkel, Georg Klaus; König, Rainer; Kunstmann, Erdmute; Kunze, Jürgen; Neumann, Luitgard M; Prott, Eva-Christina; Rauch, Anita; Rott, Hans-Dieter; Seidel, Heide; Spranger, Stephanie; Sprengel, Martin; Zoll, Barbara; Lohmann, Dietmar R; Wieczorek, Dagmar.
Afiliación
  • Teber OA; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum, Essen, Germany.
Eur J Hum Genet ; 12(11): 879-90, 2004 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15340364
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Nucleares / Disostosis Mandibulofacial / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Nucleares / Disostosis Mandibulofacial / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania