[A de nono I462S mutation in the KRT6A gene is associated with pachyonychia congenita type I].

Kang, Xiao-jing; Sun, Miao; Yang, Wei; Yu, Min; Ju, Qiang; Lo, Wilson H Y; Xia, Long-qing; Zhang, Xue

Kang, Xiao-jing; Sun, Miao; Yang, Wei; Yu, Min; Ju, Qiang; Lo, Wilson H Y; Xia, Long-qing; Zhang, Xue.

Afiliación

Kang XJ; Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Nanjing 210042, China.

Zhonghua Yi Xue Za Zhi ; 84(16): 1344-7, 2004 Aug 17.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-15387942

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica/genética; Queratinas/genética; Mutación Missense; Uñas Malformadas/genética; Enfermedades de la Piel/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Exones; Femenino; Genoma Humano; Humanos; Queratinas Específicas del Pelo; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Puntual

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Piel / Displasia Ectodérmica / Mutación Missense / Queratinas / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Za Zhi Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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