Clinical and genetic heterogeneity of branching enzyme deficiency (glycogenosis type IV).

Bruno, C; van Diggelen, O P; Cassandrini, D; Gimpelev, M; Giuffrè, B; Donati, M A; Introvini, P; Alegria, A; Assereto, S; Morandi, L; Mora, M; Tonoli, E; Mascelli, S; Traverso, M; Pasquini, E; Bado, M; Vilarinho, L; van Noort, G; Mosca, F; DiMauro, S; Zara, F; Minetti, C

Bruno, C; van Diggelen, O P; Cassandrini, D; Gimpelev, M; Giuffrè, B; Donati, M A; Introvini, P; Alegria, A; Assereto, S; Morandi, L; Mora, M; Tonoli, E; Mascelli, S; Traverso, M; Pasquini, E; Bado, M; Vilarinho, L; van Noort, G; Mosca, F; DiMauro, S; Zara, F; Minetti, C.

Afiliación

Bruno C; Neuromuscular Disease Unit, Department of Pediatrics, University of Genova, Istituto Giannina Gaslini, Largo G. Gaslini 5, I-16147 Genova, Italy. claudiobruno@ospedale-gaslini.ge.it

Neurology ; 63(6): 1053-8, 2004 Sep 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15452297

Asunto(s)

Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano/genética; Heterogeneidad Genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/genética; Mutación; Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano/química; Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano/deficiencia; Adulto; Edad de Inicio; Sustitución de Aminoácidos; Células Cultivadas/enzimología; Niño; Preescolar; Consanguinidad; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Eritrocitos/enzimología; Resultado Fatal; Fibroblastos/enzimología; Genotipo; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/enzimología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/epidemiología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/patología; Humanos; Enlace de Hidrógeno; Interacciones Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Lactante; Recién Nacido; Hígado/patología; Modelos Moleculares; Músculos/enzimología; Músculos/patología; Fenotipo; Conformación Proteica; Sitios de Empalme de ARN/genética; Eliminación de Secuencia

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 6_endocrine_disorders Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV / Heterogeneidad Genética / Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Neurology Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links