Mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutation in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.

Kijima, Kazuki; Numakura, Chikahiko; Izumino, Hiroko; Umetsu, Kazuo; Nezu, Atsuo; Shiiki, Toshihide; Ogawa, Masafumi; Ishizaki, Yoshito; Kitamura, Takeshi; Shozawa, Yasunobu; Hayasaka, Kiyoshi

Kijima, Kazuki; Numakura, Chikahiko; Izumino, Hiroko; Umetsu, Kazuo; Nezu, Atsuo; Shiiki, Toshihide; Ogawa, Masafumi; Ishizaki, Yoshito; Kitamura, Takeshi; Shozawa, Yasunobu; Hayasaka, Kiyoshi.

Afiliación

Kijima K; Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata 990-9585, Japan.

Hum Genet ; 116(1-2): 23-7, 2005 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15549395

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; GTP Fosfohidrolasas/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Adulto; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/enzimología; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Mitocondrias/enzimología; Mitocondrias/genética; Mutación

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas / Proteínas de la Membrana Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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