2-ethylhydracrylic aciduria in short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: application to diagnosis and implications for the R-pathway of isoleucine oxidation.

Korman, Stanley H; Andresen, Brage S; Zeharia, Avraham; Gutman, Alisa; Boneh, Avihu; Pitt, James J

Korman, Stanley H; Andresen, Brage S; Zeharia, Avraham; Gutman, Alisa; Boneh, Avihu; Pitt, James J.

Afiliación

Korman SH; Department of Clinical Biochemistry, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. korman@hadassah.org.il

Clin Chem ; 51(3): 610-7, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15615815

Asunto(s)

Butiril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Glicina/análogos & derivados; Isoleucina/metabolismo; Valeratos/orina; Biomarcadores/orina; Butiratos/química; Butiratos/orina; Butiril-CoA Deshidrogenasa/genética; Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas; Glicina/orina; Humanos; Recién Nacido; Mutación; Oxidación-Reducción; Estereoisomerismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Valeratos / Butiril-CoA Deshidrogenasa / Glicina / Isoleucina Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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