Dent Disease with mutations in OCRL1.

Hoopes, Richard R; Shrimpton, Antony E; Knohl, Stephen J; Hueber, Paul; Hoppe, Bernd; Matyus, Janos; Simckes, Ari; Tasic, Velibor; Toenshoff, Burkhard; Suchy, Sharon F; Nussbaum, Robert L; Scheinman, Steven J

Hoopes, Richard R; Shrimpton, Antony E; Knohl, Stephen J; Hueber, Paul; Hoppe, Bernd; Matyus, Janos; Simckes, Ari; Tasic, Velibor; Toenshoff, Burkhard; Suchy, Sharon F; Nussbaum, Robert L; Scheinman, Steven J.

Afiliación

Hoopes RR; Department of Medicine, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, NY, USA.

Am J Hum Genet ; 76(2): 260-7, 2005 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15627218

Asunto(s)

Variación Genética; Túbulos Renales Proximales/fisiología; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal/genética; Adulto; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Fibroblastos; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Síndrome Oculocerebrorrenal; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal / Variación Genética / Monoéster Fosfórico Hidrolasas / Túbulos Renales Proximales Límite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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