Mild glycine encephalopathy (NKH) in a large kindred due to a silent exonic GLDC splice mutation.

Flusser, H; Korman, S H; Sato, K; Matsubara, Y; Galil, A; Kure, S

Flusser, H; Korman, S H; Sato, K; Matsubara, Y; Galil, A; Kure, S.

Afiliación

Flusser H; Zusman Child Development Center, Pediatric Division, Soroka University Medical Center and Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.

Neurology ; 64(8): 1426-30, 2005 Apr 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15851735

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante)/genética; Glicina/líquido cefalorraquídeo; Hiperglicinemia no Cetósica/enzimología; Hiperglicinemia no Cetósica/genética; Mutación/genética; Adolescente; Empalme Alternativo/genética; Árabes/genética; Encéfalo/fisiopatología; Química Encefálica/genética; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Exones/genética; Femenino; Pruebas Genéticas; Glicina/sangre; Homocigoto; Humanos; Hiperglicinemia no Cetósica/etnología; Lactante; Masculino; Linaje; Fenotipo; ARN Mensajero/metabolismo

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Hiperglicinemia no Cetósica / Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante) / Glicina / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links