Clinical symptoms of tuberous sclerosis complex in patients with an identical TSC2 mutation.

Rok, Paulina; Kasprzyk-Obara, Jolanta; Domanska-Pakiela, Dorota; Józwiak, Sergiusz

Rok, Paulina; Kasprzyk-Obara, Jolanta; Domanska-Pakiela, Dorota; Józwiak, Sergiusz.

Afiliación

Rok P; Department of Child Neurology and Epileptology, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

Med Sci Monit ; 11(5): CR230-234, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15874888

Asunto(s)

Mutación; Proteínas Represoras/genética; Esclerosis Tuberosa/diagnóstico; Esclerosis Tuberosa/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Niño; Epilepsia/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo; Trastornos de la Pigmentación/genética; Eliminación de Secuencia; Esclerosis Tuberosa/etiología; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Esclerosis Tuberosa / Proteínas Supresoras de Tumor / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Med Sci Monit Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

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