Cerebral, cerebellar, and colobomatous anomalies in three related males: Sex-linked inheritance in a newly recognized syndrome with features overlapping with Joubert syndrome.

Kroes, Hester Y; Nievelstein, Rutger-Jan A J; Barth, Peter G; Nikkels, Peter G J; Bergmann, Carsten; Gooskens, Rob H J M; Visser, Gepke; van Amstel, Hans-Kristian Ploos; Beemer, Frits A

Kroes, Hester Y; Nievelstein, Rutger-Jan A J; Barth, Peter G; Nikkels, Peter G J; Bergmann, Carsten; Gooskens, Rob H J M; Visser, Gepke; van Amstel, Hans-Kristian Ploos; Beemer, Frits A.

Afiliación

Kroes HY; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. H.Y.Kroes@dmg.azu.nl

Am J Med Genet A ; 135(3): 297-301, 2005 Jun 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15887274

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/anomalías; Corteza Cerebral/anomalías; Coloboma/patología; Anomalías Múltiples/patología; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Salud de la Familia; Resultado Fatal; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Patrón de Herencia; Discapacidad Intelectual/patología; Linaje; Factores Sexuales; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 6_congenital_chromosomal_anomalies / 7_neonatal_care_health Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cerebelo / Corteza Cerebral / Coloboma Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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