Sensorineural deafness, abnormal genitalia, synostosis of metacarpals and metatarsals 4 and 5, and mental retardation: description of a second patient and exclusion of HOXD13.

Mendioroz, Jacobo; Fernández-Toral, Joaquín; Suárez, Etelvina; López-Grondona, Fermina; Kjaer, Klaus W; Bermejo, Eva; Martínez-Frías, María Luisa

Mendioroz, Jacobo; Fernández-Toral, Joaquín; Suárez, Etelvina; López-Grondona, Fermina; Kjaer, Klaus W; Bermejo, Eva; Martínez-Frías, María Luisa.

Afiliación

Mendioroz J; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Madrid, Spain. jacobo.mendioroz@isciii.es

Am J Med Genet A ; 135(2): 211-3, 2005 Jun 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15887301

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología; Genitales Femeninos/anomalías; Pérdida Auditiva Sensorineural/patología; Discapacidad Intelectual/patología; Sinostosis/patología; Anomalías Múltiples/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Proteínas de Homeodominio/genética; Humanos; Lactante; Metacarpo/anomalías; Huesos Metatarsianos/anomalías; Mutación; Síndrome; Factores de Transcripción/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sinostosis / Anomalías Múltiples / Genitales Femeninos / Pérdida Auditiva Sensorineural / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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