Loss-of-function mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl with neuromotor development delay, cerebellar ataxia, and epilepsy.

Pramparo, Tiziano; Grosso, Salvatore; Messa, Jole; Zatterale, Adriana; Bonaglia, Maria Clara; Chessa, Luciana; Balestri, Paolo; Rocchi, Mariano; Zuffardi, Orsetta; Giorda, Roberto

Pramparo, Tiziano; Grosso, Salvatore; Messa, Jole; Zatterale, Adriana; Bonaglia, Maria Clara; Chessa, Luciana; Balestri, Paolo; Rocchi, Mariano; Zuffardi, Orsetta; Giorda, Roberto.

Afiliación

Pramparo T; Biologia Generale e Genetica Medica, University of Pavia, Pavia, Italy.

Hum Genet ; 118(1): 76-81, 2005 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16001262

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Epilepsia/genética; Mutación; Proteínas Nucleares/genética; Secuencia de Bases; Niño; Mapeo Cromosómico; Femenino; Humanos; Hibridación de Ácido Nucleico; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Ataxia Cerebelosa / Discapacidades del Desarrollo / Epilepsia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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