A compound heterozygote harboring novel and recurrent DTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia.

Maeda, Koichi; Miyamoto, Yoshinari; Sawai, Hideaki; Karniski, Lawrence P; Nakashima, Eiji; Nishimura, Gen; Ikegawa, Shiro

Maeda, Koichi; Miyamoto, Yoshinari; Sawai, Hideaki; Karniski, Lawrence P; Nakashima, Eiji; Nishimura, Gen; Ikegawa, Shiro.

Afiliación

Maeda K; Laboratory for Bone and Joint Diseases, SNP Research Center, RIKEN, Shirokanedai, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 140(11): 1143-7, 2006 Jun 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16642506

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades Fetales/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/patología; Anomalías Múltiples/metabolismo; Anomalías Múltiples/patología; Aborto Eugénico; Secuencia de Aminoácidos; Proteínas de Transporte de Anión; Secuencia de Bases; Línea Celular; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Enfermedades Fetales/metabolismo; Enfermedades Fetales/patología; Edad Gestacional; Heterocigoto; Humanos; Inmunohistoquímica; Proteínas de Transporte de Membrana/análisis; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Embarazo; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transportadores de Sulfato; Ultrasonografía Prenatal

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Transporte de Membrana / Anomalías Múltiples / Enfermedades Fetales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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