L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic, and brain MRI characteristics in two adult sisters.

Goffette, S M; Duprez, T P; Nassogne, M-C L; Vincent, M-F A; Jakobs, C; Sindic, C J

Goffette, S M; Duprez, T P; Nassogne, M-C L; Vincent, M-F A; Jakobs, C; Sindic, C J.

Afiliación

Goffette SM; Service de Neurologie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium. sophie.goffette@nchm.ucl.ac.be

Eur J Neurol ; 13(5): 499-504, 2006 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16722976

Asunto(s)

Encéfalo/patología; Epilepsia/orina; Glutaratos/orina; Discapacidad Intelectual/orina; Errores Innatos del Metabolismo/orina; Mutación; Adulto; Edad de Inicio; Electromiografía; Epilepsia/genética; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Hermanos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Epilepsia / Glutaratos / Discapacidad Intelectual / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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