Somatic intragenic recombination of the arylsulfatase A gene in a metachromatic leukodystrophy patient.

Regis, Stefano; Lualdi, Susanna; Biffi, Alessandra; Sessa, Maria; Corsolini, Fabio; Parenti, Giancarlo; Filocamo, Mirella

Regis, Stefano; Lualdi, Susanna; Biffi, Alessandra; Sessa, Maria; Corsolini, Fabio; Parenti, Giancarlo; Filocamo, Mirella.

Afiliación

Regis S; Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche Laboratory-IRCCS G. Gaslini, Genova, Italy.

Mol Genet Metab ; 89(1-2): 150-5, 2006.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16782379

Asunto(s)

Cerebrósido Sulfatasa/análisis; Cerebrósido Sulfatasa/genética; Leucodistrofia Metacromática/diagnóstico; Recombinación Genética; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Recombinación Genética / Cerebrósido Sulfatasa / Leucodistrofia Metacromática Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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