Novel SPG6 mutation p.A100T in a Japanese family with autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia.

Kaneko, Satoshi; Kawarai, Toshitaka; Yip, Edwin; Salehi-Rad, Shabnam; Sato, Christine; Orlacchio, Antonio; Bernardi, Giorgio; Liang, Yan; Hasegawa, Hiroshi; Rogaeva, Ekaterina; St George-Hyslop, Peter

Kaneko, Satoshi; Kawarai, Toshitaka; Yip, Edwin; Salehi-Rad, Shabnam; Sato, Christine; Orlacchio, Antonio; Bernardi, Giorgio; Liang, Yan; Hasegawa, Hiroshi; Rogaeva, Ekaterina; St George-Hyslop, Peter.

Afiliación

Kaneko S; Department of Neurology, Kitano Hospital, The Tazuke Kofukai Medical Institute, Osaka, Japan.

Mov Disord ; 21(9): 1531-3, 2006 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16795073

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de la Membrana/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Alelos; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Examen Neurológico; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Estructura Secundaria de Proteína/genética; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Paraplejía Espástica Hereditaria / Sustitución de Aminoácidos / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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