[A girl with hereditary myotonia due to an exceptional sodium channel mutation].

van den Bergen, J C; Verbruggen, K T; Ginjaar, H B; Kerstjens-Frederikse, W S

[A girl with hereditary myotonia due to an exceptional sodium channel mutation]. / Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal.

van den Bergen, J C; Verbruggen, K T; Ginjaar, H B; Kerstjens-Frederikse, W S.

Afiliación

van den Bergen JC; Afd. Klinische Genetica, Universitair Medisch Centrum Groningen, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen.

Ned Tijdschr Geneeskd ; 150(45): 2501-6, 2006 Nov 11.

Article en Nl | MEDLINE | ID: mdl-17137100

Asunto(s)

Calambre Muscular/genética; Miotonía/diagnóstico; Miotonía/genética; Canales de Sodio/genética; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Electromiografía; Femenino; Humanos; Lactante; Músculo Esquelético/inervación; Potasio/efectos adversos; Canales de Sodio/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Sodio / Calambre Muscular / Miotonía Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: Nl Revista: Ned Tijdschr Geneeskd Año: 2006 Tipo del documento: Article

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