The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome.

Baala, Lekbir; Romano, Stephane; Khaddour, Rana; Saunier, Sophie; Smith, Ursula M; Audollent, Sophie; Ozilou, Catherine; Faivre, Laurence; Laurent, Nicole; Foliguet, Bernard; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Salomon, Remi; Encha-Razavi, Ferechte; Gubler, Marie-Claire; Boddaert, Nathalie; de Lonlay, Pascale; Johnson, Colin A; Vekemans, Michel; Antignac, Corinne; Attie-Bitach, Tania

Baala, Lekbir; Romano, Stephane; Khaddour, Rana; Saunier, Sophie; Smith, Ursula M; Audollent, Sophie; Ozilou, Catherine; Faivre, Laurence; Laurent, Nicole; Foliguet, Bernard; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Salomon, Remi; Encha-Razavi, Ferechte; Gubler, Marie-Claire; Boddaert, Nathalie; de Lonlay, Pascale; Johnson, Colin A; Vekemans, Michel; Antignac, Corinne; Attie-Bitach, Tania.

Afiliación

Baala L; INSERM U-781, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Am J Hum Genet ; 80(1): 186-94, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17160906

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Adolescente; Encéfalo/anomalías; Cerebelo/patología; Niño; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Femenino; Feto/anomalías; Humanos; Riñón/anomalías; Hígado/anomalías; Masculino; Mutación; Embarazo; Proteínas/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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