A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease.

Jalkanen, Reetta; Bech-Hansen, N Torben; Tobias, Rose; Sankila, Eeva-Marja; Mäntyjärvi, Maija; Forsius, Henrik; de la Chapelle, Albert; Alitalo, Tiina

Jalkanen, Reetta; Bech-Hansen, N Torben; Tobias, Rose; Sankila, Eeva-Marja; Mäntyjärvi, Maija; Forsius, Henrik; de la Chapelle, Albert; Alitalo, Tiina.

Afiliación

Jalkanen R; Department of Obstetrics and Gynecology, Helsinki University Central Hospital, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 48(6): 2498-502, 2007 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17525176

Asunto(s)

Canales de Calcio Tipo L/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Mutación; Ceguera Nocturna/genética; Eliminación de Secuencia; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Linaje; ARN Mensajero/análisis; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ceguera Nocturna / Eliminación de Secuencia / Canales de Calcio Tipo L / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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