Neutral sphingomyelinase (SMPD3) deficiency causes a novel form of chondrodysplasia and dwarfism that is rescued by Col2A1-driven smpd3 transgene expression.

Stoffel, Wilhelm; Jenke, Britta; Holz, Barbara; Binczek, Erika; Günter, Robert Heinz; Knifka, Jutta; Koebke, Jürgen; Niehoff, Anja

Stoffel, Wilhelm; Jenke, Britta; Holz, Barbara; Binczek, Erika; Günter, Robert Heinz; Knifka, Jutta; Koebke, Jürgen; Niehoff, Anja.

Afiliación

Stoffel W; University of Cologne, Laboratory of Molecular Neurosciences, Joseph Stelzmannstrasse 52, Cologne, Germany 50931, USA. wilhelm.stoffel@uni-koeln.de

Am J Pathol ; 171(1): 153-61, 2007 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17591962

Asunto(s)

Desarrollo Óseo/genética; Colágeno Tipo II/fisiología; Enanismo/genética; Crecimiento/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Esfingomielina Fosfodiesterasa/fisiología; Animales; Exostosis Múltiple Hereditaria/genética; Sistema Hipotálamo-Hipofisario/fisiología; Ratones; Ratones Noqueados; Esfingomielina Fosfodiesterasa/genética; Transgenes

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Esfingomielina Fosfodiesterasa / Desarrollo Óseo / Colágeno Tipo II / Enanismo / Crecimiento Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Am J Pathol Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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