Molecular characterization and structural implications of 25 new ABCB4 mutations in progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3).

Degiorgio, Dario; Colombo, Carla; Seia, Manuela; Porcaro, Luigi; Costantino, Lucy; Zazzeron, Laura; Bordo, Domenico; Coviello, Domenico A

Degiorgio, Dario; Colombo, Carla; Seia, Manuela; Porcaro, Luigi; Costantino, Lucy; Zazzeron, Laura; Bordo, Domenico; Coviello, Domenico A.

Afiliación

Degiorgio D; Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano, Italy.

Eur J Hum Genet ; 15(12): 1230-8, 2007 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17726488

Asunto(s)

Subfamilia B de Transportador de Casetes de Unión a ATP/química; Subfamilia B de Transportador de Casetes de Unión a ATP/genética; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/química; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Colestasis Intrahepática/genética; Mutación/genética; Secuencia de Aminoácidos; Codón sin Sentido/genética; Exones/genética; Genotipo; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Insercional; Mutación Missense/genética; Alineación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colestasis Intrahepática / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Subfamilia B de Transportador de Casetes de Unión a ATP / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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