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A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large Brazilian pedigree.
Mitne-Neto, Miguel; Kok, Fernando; Beetz, Christian; Pessoa, André; Bueno, Clarissa; Graciani, Zodja; Martyn, Marcilia; Monteiro, Carlos B M; Mitne, Guilherme; Hubert, Paulo; Nygren, Anders O H; Valadares, Marcos; Cerqueira, Antonia M P; Starling, Alessandra; Deufel, Thomas; Zatz, Mayana.
Afiliación
  • Mitne-Neto M; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Human Genome Research Center, Bioscience Institute, University of São Paulo, São Paulo, Brazil. mmitne@gmail.com
Eur J Hum Genet ; 15(12): 1276-9, 2007 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17895902
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Paraplejía Espástica Hereditaria / Exones / Caracteres Sexuales / Adenosina Trifosfatasas / Penetrancia / Duplicación de Gen Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil
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