Partial nephrogenic diabetes insipidus caused by a novel mutation in the AVPR2 gene.

Faerch, Mia; Christensen, Jane H; Corydon, Thomas J; Kamperis, Konstantinos; de Zegher, Francis; Gregersen, Niels; Robertson, Gary L; Rittig, Søren

Faerch, Mia; Christensen, Jane H; Corydon, Thomas J; Kamperis, Konstantinos; de Zegher, Francis; Gregersen, Niels; Robertson, Gary L; Rittig, Søren.

Afiliación

Faerch M; Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital, Skejby, Aarhus, Denmark.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 68(3): 395-403, 2008 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17941907

Asunto(s)

Diabetes Insípida Nefrogénica/genética; Mutación Missense; Receptores de Vasopresinas/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Neurofisinas/genética; Linaje; Precursores de Proteínas/genética; Vasopresinas/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Vasopresinas / Diabetes Insípida Nefrogénica / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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