A patient with vertebral, cognitive and behavioural abnormalities and a de novo deletion of NRXN1alpha.

Zahir, F R; Baross, A; Delaney, A D; Eydoux, P; Fernandes, N D; Pugh, T; Marra, M A; Friedman, J M

Zahir, F R; Baross, A; Delaney, A D; Eydoux, P; Fernandes, N D; Pugh, T; Marra, M A; Friedman, J M.

J Med Genet ; 45(4): 239-43, 2008 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18057082

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Glicoproteínas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Neuropéptidos/genética; Eliminación de Secuencia; Columna Vertebral/anomalías; Trastorno Autístico/genética; Niño; Anomalías Craneofaciales/genética; Exones; Glicoproteínas/química; Glicoproteínas/deficiencia; Humanos; Masculino; Neuropéptidos/química; Neuropéptidos/deficiencia; Regiones Promotoras Genéticas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Columna Vertebral / Anomalías Múltiples / Neuropéptidos / Glicoproteínas / Eliminación de Secuencia / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article

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