Familial lipoprotein lipase deficiency caused by known (G188E) and novel (W394X) LPL gene mutations.

Hooper, A J; Crawford, G M; Brisbane, J M; Robertson, K; Watts, G F; van Bockxmeer, F M; Burnett, J R

Hooper, A J; Crawford, G M; Brisbane, J M; Robertson, K; Watts, G F; van Bockxmeer, F M; Burnett, J R.

Afiliación

Hooper AJ; Department of Core Clinical Pathology and Biochemistry, PathWest Laboratory Medicine W/A, Royal Perth Hospital, Perth, WA 6847, Australia.

Ann Clin Biochem ; 45(Pt 1): 102-5, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18275685

Asunto(s)

Hiperlipoproteinemia Tipo I/enzimología; Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética; Lipoproteína Lipasa/genética; Adulto; Anciano; Aminoácidos/genética; Niño; Femenino; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo I/sangre; Lipoproteína Lipasa/metabolismo; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Lipoproteína Lipasa / Hiperlipoproteinemia Tipo I Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Clin Biochem Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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