Novel human pathological mutations. Gene symbol: FBN1. Disease: Marfan syndrome. | Hum Genet;122(5): 548, 2007 Dec. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: FBN1. Disease: Marfan syndrome.

Chen, Xi Jun; Wu, Yan-an; Chen, Fa-wen; Chen, Fa-lin; Huang, Yi; Huang, Xiao-li; Ma, Xiao-ling; Chen, Tong.

Afiliación

Chen XJ; Fujian Provincial Hospital, Clinical Laboratory, Dong Street, 134, 350001, Fuzhou, People's Republic of China. chenxijun157@163.com

Hum Genet ; 122(5): 548, 2007 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18380029

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación Missense; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Intrones; Empalme del ARN/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article