Sanfilippo syndrome: a mini-review.

Valstar, M J; Ruijter, G J G; van Diggelen, O P; Poorthuis, B J; Wijburg, F A

Valstar, M J; Ruijter, G J G; van Diggelen, O P; Poorthuis, B J; Wijburg, F A.

Afiliación

Valstar MJ; Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

J Inherit Metab Dis ; 31(2): 240-52, 2008 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18392742

Asunto(s)

Acetilglucosaminidasa/deficiencia; Acetiltransferasas/deficiencia; Heparitina Sulfato/metabolismo; Hidrolasas/deficiencia; Lisosomas/enzimología; Mucopolisacaridosis III/enzimología; Sulfatasas/deficiencia; Acetilglucosaminidasa/genética; Acetiltransferasas/genética; Adolescente; Adulto; Animales; Niño; Preescolar; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Hidrolasas/genética; Incidencia; Lactante; Mucopolisacaridosis III/diagnóstico; Mucopolisacaridosis III/genética; Mucopolisacaridosis III/mortalidad; Mucopolisacaridosis III/terapia; Fenotipo; Pronóstico; Sulfatasas/genética; Factores de Tiempo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 6_endocrine_disorders Asunto principal: Acetilglucosaminidasa / Acetiltransferasas / Sulfatasas / Mucopolisacaridosis III / Heparitina Sulfato / Hidrolasas / Lisosomas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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