Newborn screening for glutaric aciduria type I in Victoria: treatment and outcome.

Boneh, Avihu; Beauchamp, Miriam; Humphrey, Maureen; Watkins, Jemma; Peters, Heidi; Yaplito-Lee, Joy

Boneh, Avihu; Beauchamp, Miriam; Humphrey, Maureen; Watkins, Jemma; Peters, Heidi; Yaplito-Lee, Joy.

Afiliación

Boneh A; Metabolic Service, Genetic Health Services Victoria, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria 3052, Australia. avihu.boneh@ghsv.org.au

Mol Genet Metab ; 94(3): 287-91, 2008 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18411069

Asunto(s)

Glutaratos/orina; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/diagnóstico; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/terapia; Tamizaje Neonatal; Australia; Femenino; Humanos; Incidencia; Recién Nacido; Masculino; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/epidemiología; Pruebas Neuropsicológicas; Estudios Retrospectivos; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa / Glutaratos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Oceania Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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