Compound heterozygous mutations in the GNAS gene of a boy with morbid obesity, thyroid-stimulating hormone resistance, pseudohypoparathyroidism, and a prothrombotic state.

Freson, Kathleen; Izzi, Benedetta; Jaeken, Jaak; Van Helvoirt, Monique; Thys, Chantal; Wittevrongel, Christine; de Zegher, Francis; Van Geet, Chris

Freson, Kathleen; Izzi, Benedetta; Jaeken, Jaak; Van Helvoirt, Monique; Thys, Chantal; Wittevrongel, Christine; de Zegher, Francis; Van Geet, Chris.

Afiliación

Freson K; Center for Molecular and Vascular Biology, University of Leuven, Herestraat 49, B-3000 Leuven, Belgium. Kathleen.freson@med.kuleuven.be

J Clin Endocrinol Metab ; 93(12): 4844-9, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18796523

Asunto(s)

Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Obesidad Mórbida/genética; Seudohipoparatiroidismo/genética; Trombosis/genética; Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/genética; Adiposidad/genética; Adiposidad/fisiología; Western Blotting; Índice de Masa Corporal; Peso Corporal; Cromograninas; AMP Cíclico/sangre; ADN/genética; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Hiperfosfatemia/etiología; Hipocalcemia/etiología; Lactante; Masculino; Mutación; Obesidad Mórbida/complicaciones; Obesidad Mórbida/patología; Agregación Plaquetaria; Pruebas de Función Plaquetaria; Seudohipoparatiroidismo/complicaciones; ARN Mensajero/biosíntesis; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Trombosis/complicaciones; Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/complicaciones

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudohipoparatiroidismo / Trombosis / Obesidad Mórbida / Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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