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Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD).
Hackman, Peter; Marchand, Sylvie; Sarparanta, Jaakko; Vihola, Anna; Pénisson-Besnier, Isabelle; Eymard, Bruno; Pardal-Fernández, Jose Manuel; Hammouda, El-Hadi; Richard, Isabelle; Illa, Isabel; Udd, Bjarne.
Afiliación
  • Hackman P; Folkhälsan Institute of Genetics, Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Haartmaninkatu 8, Pb 63, 00014 Helsinki, Finland. peter.hackman@helsinki.fi
Neuromuscul Disord ; 18(12): 922-8, 2008 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18948003

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Miopatías Distales / Proteínas Musculares / Mutación Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Miopatías Distales / Proteínas Musculares / Mutación Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia
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