A report of GJB2 (N14K) Connexin 26 mutation in two patients--a new subtype of KID syndrome?

Lazic, Tamara; Horii, Kimberly A; Richard, Gabriele; Wasserman, Daniel I; Antaya, Richard J

Lazic, Tamara; Horii, Kimberly A; Richard, Gabriele; Wasserman, Daniel I; Antaya, Richard J.

Afiliación

Lazic T; Department of Internal Medicine, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA.

Pediatr Dermatol ; 25(5): 535-40, 2008.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18950394

Asunto(s)

Conexinas/genética; Sordera/genética; Ictiosis/genética; Queratitis/genética; Mutación Puntual; Biopsia; Niño; Preescolar; Conexina 26; Sordera/clasificación; Sordera/diagnóstico; Femenino; Humanos; Ictiosis/clasificación; Ictiosis/patología; Queratitis/clasificación; Queratitis/patología; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Conexinas / Sordera / Ictiosis / Queratitis Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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