Pseudoexon activation in the PKHD1 gene: a French founder intronic mutation IVS46+653A>G causing severe autosomal recessive polycystic kidney disease.

Michel-Calemard, L; Dijoud, F; Till, M; Lambert, J C; Vercherat, M; Tardy, V; Coubes, C; Morel, Y

Michel-Calemard, L; Dijoud, F; Till, M; Lambert, J C; Vercherat, M; Tardy, V; Coubes, C; Morel, Y.

Afiliación

Michel-Calemard L; Laboratoire

Clin Genet ; 75(2): 203-6, 2009 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19021639

Asunto(s)

Exones/genética; Intrones/genética; Mutación; Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Femenino; Francia; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Intrones / Exones / Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo / Receptores de Superficie Celular / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article

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