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CRTAP mutations in lethal and severe osteogenesis imperfecta: the importance of combining biochemical and molecular genetic analysis.
Van Dijk, Fleur S; Nesbitt, Isabel M; Nikkels, Peter G J; Dalton, Ann; Bongers, Ernie M H F; van de Kamp, Jiddeke M; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; Den Hollander, Nicolette S; Lachmeijer, Augusta M A; Marcelis, Carlo L; Tan-Sindhunata, Gita M B; van Rijn, Rick R; Meijers-Heijboer, Hanne; Cobben, Jan M; Pals, Gerard.
Afiliación
  • Van Dijk FS; Department of Clinical Genetics, VU University Medical Cen, Amsterdam, The Netherlands. fs.vandijk2@vumc.nl
Eur J Hum Genet ; 17(12): 1560-9, 2009 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19550437
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Proteínas de la Matriz Extracelular / Biología Molecular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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