Identification of a region required for TSC1 stability by functional analysis of TSC1 missense mutations found in individuals with tuberous sclerosis complex.

Mozaffari, Melika; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Kwiatkowski, David; Sampson, Julian; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; den Dunnen, Johan T; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark

Mozaffari, Melika; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Kwiatkowski, David; Sampson, Julian; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; den Dunnen, Johan T; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark.

Afiliación

Mozaffari M; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands. m.mozaffari@erasmusmc.nl

BMC Med Genet ; 10: 88, 2009 Sep 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19747374

Asunto(s)

Mutación Missense; Esclerosis Tuberosa/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Sustitución de Aminoácidos; Línea Celular; Humanos; Microscopía Fluorescente; Proteínas Quinasas/genética; Transducción de Señal; Serina-Treonina Quinasas TOR; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Mutación Missense / Proteínas Supresoras de Tumor Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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