MYH9 related disease: four novel mutations of the tail domain of myosin-9 correlating with a mild clinical phenotype.

Pecci, Alessandro; Panza, Emanuele; De Rocco, Daniela; Pujol-Moix, Nuria; Girotto, Giorgia; Podda, Luigi; Paparo, Carmelo; Bozzi, Valeria; Pastore, Annalisa; Balduini, Carlo L; Seri, Marco; Savoia, Anna

Pecci, Alessandro; Panza, Emanuele; De Rocco, Daniela; Pujol-Moix, Nuria; Girotto, Giorgia; Podda, Luigi; Paparo, Carmelo; Bozzi, Valeria; Pastore, Annalisa; Balduini, Carlo L; Seri, Marco; Savoia, Anna.

Afiliación

Pecci A; Department of Internal Medicine, University of Pavia and IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia.

Eur J Haematol ; 84(4): 291-7, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20002731

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Enfermedades Hematológicas/genética; Cuerpos de Inclusión Intranucleares; Proteínas Motoras Moleculares/genética; Mutación; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Neutrófilos; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Exones/genética; Familia; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/sangre; Enfermedades Hematológicas/sangre; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadenas Pesadas de Miosina / Proteínas Motoras Moleculares / Cuerpos de Inclusión Intranucleares / Enfermedades Hematológicas / Enfermedades Genéticas Congénitas / Mutación / Neutrófilos Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Haematol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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