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Genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1: the p.Gly170Arg AGXT mutation is associated with a better outcome.
Harambat, Jérôme; Fargue, Sonia; Acquaviva, Cécile; Gagnadoux, Marie-France; Janssen, Françoise; Liutkus, Aurélia; Mourani, Chebl; Macher, Marie-Alice; Abramowicz, Daniel; Legendre, Christophe; Durrbach, Antoine; Tsimaratos, Michel; Nivet, Hubert; Girardin, Eric; Schott, Anne-Marie; Rolland, Marie-Odile; Cochat, Pierre.
Afiliación
  • Harambat J; Service de Pédiatrie, Centre de Référence des Maladies Rénales Rares du Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire, Bordeaux, France.
Kidney Int ; 77(5): 443-9, 2010 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20016466
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperoxaluria Primaria / Transaminasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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