Biallelic p.R2223H mutation in the thyroglobulin gene causes thyroglobulin retention and severe hypothyroidism with subsequent development of thyroid carcinoma.

Raef, Hussein; Al-Rijjal, Roua; Al-Shehri, Sameerah; Zou, Minjing; Al-Mana, Hadeel; Baitei, Essa Y; Parhar, Ranjit S; Al-Mohanna, Futwan A; Shi, Yufei

Raef, Hussein; Al-Rijjal, Roua; Al-Shehri, Sameerah; Zou, Minjing; Al-Mana, Hadeel; Baitei, Essa Y; Parhar, Ranjit S; Al-Mohanna, Futwan A; Shi, Yufei.

Afiliación

Raef H; Department of Genetics (MBC-03), King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, P.O. Box 3354, Riyadh 11211, Saudi Arabia.

J Clin Endocrinol Metab ; 95(3): 1000-6, 2010 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20089614

Asunto(s)

Carcinoma Papilar Folicular/genética; Hipotiroidismo Congénito/genética; Bocio/genética; Mutación/genética; Tiroglobulina/genética; Neoplasias de la Tiroides/genética; Adulto; Alelos; Femenino; Pruebas Genéticas; Bocio/congénito; Humanos; Inmunohistoquímica; Linaje; Tiroglobulina/metabolismo; Glándula Tiroides/metabolismo; Glándula Tiroides/patología; Tiroidectomía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 Problema de salud: 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Asunto principal: Tiroglobulina / Neoplasias de la Tiroides / Carcinoma Papilar Folicular / Hipotiroidismo Congénito / Bocio / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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