Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO) in late life due to compound heterozygous POLG mutations.

Weiss, Michael D; Saneto, Russell P

Weiss, Michael D; Saneto, Russell P.

Afiliación

Weiss MD; Department of Neurology, University of Washington Medical Center, Box 356115, 1959 NE Pacific Street, Seattle, Washington 98195, USA. mdweiss@u.washington.edu

Muscle Nerve ; 41(6): 882-5, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20513108

Asunto(s)

Ataxia/genética; ADN Mitocondrial/genética; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Disartria/genética; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/genética; Oftalmoplejía/genética; Anciano de 80 o más Años; Ataxia/patología; ADN Polimerasa gamma; Diplopía/genética; Disartria/patología; Enfermedades de los Párpados/genética; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/patología; Atrofia Muscular/genética; Atrofia Muscular/patología; Mutación Missense; Oftalmoplejía/patología; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/patología; Eliminación de Secuencia; Trastornos de la Voz/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / ADN Mitocondrial / Oftalmoplejía / Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica / ADN Polimerasa Dirigida por ADN / Disartria Límite: Aged80 / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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