Nasal epithelial cells are a reliable source to study splicing variants in Usher syndrome.

Vaché, Christel; Besnard, Thomas; Blanchet, Catherine; Baux, David; Larrieu, Lise; Faugère, Valérie; Mondain, Michel; Hamel, Christian; Malcolm, Sue; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise

Vaché, Christel; Besnard, Thomas; Blanchet, Catherine; Baux, David; Larrieu, Lise; Faugère, Valérie; Mondain, Michel; Hamel, Christian; Malcolm, Sue; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise.

Afiliación

Vaché C; CHU Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.

Hum Mutat ; 31(6): 734-41, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20513143

Asunto(s)

Células Epiteliales/metabolismo; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación; Sitios de Empalme de ARN/genética; Síndromes de Usher/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Secuencia de Bases; Proteínas Relacionadas con las Cadherinas; Cadherinas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Proteínas del Citoesqueleto; Células Epiteliales/patología; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Expresión Génica; Humanos; Proteínas de la Membrana/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Miosina VIIa; Miosinas/genética; Cavidad Nasal/patología; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Isoformas de Proteínas/genética; Empalme del ARN; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Reproducibilidad de los Resultados; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Sensibilidad y Especificidad; Síndromes de Usher/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Sitios de Empalme de ARN / Células Epiteliales / Síndromes de Usher / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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