A novel missense mutation, GGC(Arg454) --> TGC(Cys), of CYP11B1 gene identified in a Chinese family with steroid 11beta-hydroxylase deficiency.

Ye, Zheng-qin; Zhang, Man-na; Zhang, Hui-jie; Jiang, Jing-jing; Li, Xiao-ying; Zhang, Ke-qin

Ye, Zheng-qin; Zhang, Man-na; Zhang, Hui-jie; Jiang, Jing-jing; Li, Xiao-ying; Zhang, Ke-qin.

Afiliación

Ye ZQ; Department of Endocrinology, First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210029, China.

Chin Med J (Engl) ; 123(10): 1264-8, 2010 May 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20529578

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Mutación Missense/genética; Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico; Niño; Dexametasona/uso terapéutico; Femenino; Glucocorticoides/uso terapéutico; Humanos; Masculino

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 11-beta-Hidroxilasa / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Chin Med J (Engl) Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links