New cases of adult-onset Sandhoff disease with a cerebellar or lower motor neuron phenotype.

Delnooz, C C S; Lefeber, D J; Langemeijer, S M C; Hoffjan, S; Dekomien, G; Zwarts, M J; Van Engelen, B G M; Wevers, R A; Schelhaas, H J; van de Warrenburg, B P C

Delnooz, C C S; Lefeber, D J; Langemeijer, S M C; Hoffjan, S; Dekomien, G; Zwarts, M J; Van Engelen, B G M; Wevers, R A; Schelhaas, H J; van de Warrenburg, B P C.

Afiliación

Delnooz CC; Radboud University Nijmegen Medical Centre, Department of Neurology (935), Nijmegen 6500 HB, The Netherlands.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 81(9): 968-72, 2010 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20798201

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/complicaciones; Enfermedad de la Neurona Motora/complicaciones; Enfermedad de Sandhoff/complicaciones; Enfermedad de Sandhoff/diagnóstico; Acetilglucosaminidasa/sangre; Adulto; Edad de Inicio; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Fenotipo; Enfermedad de Sandhoff/sangre; Enfermedad de Sandhoff/genética; Cadena beta de beta-Hexosaminidasa/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Sandhoff / Ataxia Cerebelosa / Enfermedad de la Neurona Motora Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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