A novel donor splice site characterized by CFTR mRNA analysis induces a new pseudo-exon in CF patients.

Costantino, Lucy; Claut, Laura; Paracchini, Valentina; Coviello, Domenico A; Colombo, Carla; Porcaro, Luigi; Capasso, Patrizia; Zanardelli, Maddalena; Pizzamiglio, Giovanna; Degiorgio, Dario; Seia, Manuela

Costantino, Lucy; Claut, Laura; Paracchini, Valentina; Coviello, Domenico A; Colombo, Carla; Porcaro, Luigi; Capasso, Patrizia; Zanardelli, Maddalena; Pizzamiglio, Giovanna; Degiorgio, Dario; Seia, Manuela.

Afiliación

Costantino L; Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via Commenda, 12, 20122 Milan, Italy.

J Cyst Fibros ; 9(6): 411-8, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20875776

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/genética; Exones/genética; Mutación Puntual; Sitios de Empalme de ARN/genética; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Humanos; Intrones/genética; Datos de Secuencia Molecular; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Mutación Puntual / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Sitios de Empalme de ARN / Fibrosis Quística Límite: Humans Idioma: En Revista: J Cyst Fibros Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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